小麥基因組研究取得重大突破

普通小麥是一個?AABBDD?的異源六倍體，其形成涉及?3?個原始祖先物種和?2?次天然雜交。大概?50?萬年前，祖先種烏拉爾圖小麥（Triticum urartu）和近緣種山羊草雜交加倍后形成異源四倍體?AABB。大概?8?000—10?000?年前，這個異源四倍體又與野生粗山羊草雜交加倍后才產生了?AABBDD?的異源六倍體，這導致普通小麥的基因組龐大而復雜。由于水稻和玉米相對簡單的基因組較早被破譯，已經使得二者的分子設計育種理論和技術日趨完善。鑒于此，高質量小麥參考基因組序列圖譜是小麥分子設計育種研究取得突破性成果的關鍵。

我國在麥類作物基因組研究方面作出了很多突出貢獻，包括?AA?基因組和?DD?基因組的精細圖譜繪制，以及參與了“中國春”AABBDD?六倍體小麥精細圖譜的部分繪制工作。其中，A?基因組是小麥進化的基礎性基因組，在多倍體小麥進化過程中起著核心作用。中國科學院遺傳與發育生物學研究所（以下簡稱“遺傳發育所”）小麥研究團隊利用二代測序技術對烏拉爾圖小麥進行了全基因組測序，于?2013?年完成了小麥?A?基因組草圖的繪制。注釋出了?34?879?蛋白編碼基因，預測出了?1.6?萬多個簡單重復序列（simple sequence repeat，SSRs）、73.9?萬多個插入位點的多態（insertion site-based polymorphism，ISBPs）和?340?多萬個單核苷酸多態（single nucleotide polymorphism，SNP）分子標記，相關研究結果發表在?Nature?雜志上。之后，團隊成員構建了二倍體烏拉爾圖小麥?A?基因組的?BAC?文庫和物理圖譜，通過?BAC-by-BAC?測序，并結合三代?PacBio?測序和最新基因組物理圖譜構建等技術（10×Genomics，BioNano），完成了小麥?A?基因組的精細圖譜繪制。基因組大小為?4.94?Gb，組裝的?Contig（無N）序列總長為?4.79?Gb（為基因組的?97%），Contig?N50?為?344?kb；Scaffold（含?N）序列總長為?4.86?Gb（為基因組的?98.4%），Scaffold N50?為?3.67?Mb。注釋出了?4?1507?個蛋白編碼基因，81.42%?的基因組序列為重復序列。通過比較基因組學研究，鑒定出了小麥?A?基因組在進化過程中發生結構變異，并演繹出了小麥?A?基因組?7?條染色體的進化模型，為小麥進化分析和基因克隆提供了一個高質量的參考基因組。相關研究結果發表在?2018?年?Nature雜志上。

此外，美國的研究團隊利用經典的?BAC-by-BAC?測序結合?Bionano?和三代測序技術，中國農業科學院賈繼增團隊采用二代結合三代測序技術和?NRgene?組裝技術，分別繪制完成小麥?D?基因組供體粗山羊草（Aegilopst auschii）的參考基因組精細圖譜，研究結果分別發表在?2017?年的?Nature?和?Nature Plant雜志上。與此同時，小麥四倍體祖先種野生二粒小麥（Triticum dicoccoides）的?AABB?基因組序列解析結果發表在?Science?雜志上。尤其重要的是，國際水稻測序聯盟采用流式細胞儀分離技術將普通小麥“中國春”（Chinese Spring，CS）的染色體進行分離，利用二代測序和?NRgene?組裝技術分染色體解析注釋了?CS?的參考基因組序列并公開釋放（RefSeq-v1.0）。這應該是目前小麥染色體級別組裝最好的版本。

截至?2018?年?8?月，六倍體小麥及其親緣種?AA、DD、AABB?和?AABBDD?的精細基因組序列圖譜均已繪制完成，這為小麥的功能基因組學、比較基因組學和進化基因組學研究奠定了基礎；尤其在全基因組水平上認識小麥的起源、馴化、人工選擇以及重要農藝性狀形成的遺傳和表觀遺傳調控機制，挖掘優異等位基因并利用于育種，對保障我國糧食安全和農業可持續發展意義重大。