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全球罕見病逾5000種 專家期待醫保栓裝魔鬼”
關鍵詞： 魔鬼 戈謝病 醫保 病患者 英語四級考試 國富論 公共問題 罕見疾病防治及藥物法 參考消息
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全世界的罕見病種類超過5000種，其中可治愈的罕見病不超過1%。
魔鬼進入身體的時候，丁冉還不到一歲。
那時，它藏在這個男孩的腹部，只是碎石般大小的硬塊。這讓母親鄒潔(化名)一度擔心是腫瘤，然而在求醫的過程中，她聽到的答案包括肝糖原累積、乙型肝炎、血吸蟲病甚至肝癌，但無一確診。
魔鬼卻漸漸長大?？靸蓺q時，丁冉的肚子從側面看就像鼓起的皮球。
這幾乎逼瘋了鄒潔：她請來氣功大師，希望特異功能能夠治愈兒子的病；她到寺廟里帶回觀音土讓兒子服用；這個絕望的母親甚至以為，是因為自己婚前從不在寺廟跪拜燒香，才遭到了報應。
直至1990年，她才在北京兒童醫院的血液中心找到了答案。魔鬼是發病率不到20萬分之一的戈謝病，屬于世界衛生組織(WHO)定義的罕見病之一。后來，依靠一家外國制藥公司的捐贈，丁冉轉危為安。
20年過去了，這對母子的窘境仍在繼續。由于治療時斷時續，長大成人的丁冉身高不足1.5米。另一方面，在醫學教科書中，有關罕見病的介紹依然以黑體小字的方式，被納入“選讀”的章節。
來自上海的消息給了丁冉新的希望。12月16日，上海將召開罕見病醫療保障體制專題會，據悉，該市將為罕見病成立專門的醫療保障基金。這意味著中國將有一座城市，對罕見病患者這一弱勢群體伸出援手。
罕見病對每個人來說都是風險1990年的冬天，醫生告訴鄒潔，要延緩魔鬼的攻勢，唯一的方法是進行脾切除手術。鄒潔還記得，當醫生將兒子的脾用鐵盆端到自己面前時，她“撲通”一聲跪倒在地上，當場暈厥。
那個魔鬼的載體，足足有5斤6兩，而小丁冉當時的體重，不過29斤。
手術后，那個經常壓得丁冉滿頭大汗的大肚腩消失了。他興高采烈地對母親說：“大魔鬼走了，我覺得好輕啊，快要飛起來了！”
但魔鬼并未遠去。
丁冉的骨骼總是劇烈地疼痛，即使敷上冰塊也無法入睡；他的雙腿開始變形，會同時向一個方向彎曲；在脾切除后，他的肝部卻開始迅速腫大，肚子又有了微隆的跡象。
而醫生所能給予的幫助，只是對病理的認知：戈謝病是一種由基因突變引起的遺傳疾病?；颊哂捎诖x酶存在缺陷，體內大分子不能正常降解而在細胞中貯積，細胞功能受到嚴重影響，發生骨骼異常、肝脾腫大等癥狀，在無法接受治療的情況下，會造成骨損傷、貧血甚至死亡。