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(五)多基因遺傳病
1.常見病種:如先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內翻足、原發性癲癇、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。
2.指導原則
(1)動脈導管未閉、先天性肥大性幽門狹窄、先天性巨結腸、先天性腭裂、先天性髖脫位等,手術效果較好,不宜再生育。
(2)對脊柱裂、無腦兒等可做產前診斷的病種,原則上可考慮再生育,但須在產前診斷監測下。無產前診斷條件的,不宜再生育。
(3)不能做產前診斷的病種,做家系調查。一、二級親屬無發病者,再發風險率低于5%,可考慮再生育;一、二級親屬為相同疾病的患者,再發風險高于10%,不宜再生育。
(六) 染色體病
1.常見病種:如21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征、貓叫綜合征、杜納氏綜合征、克氏綜合征、不平衡重排及脆性X綜合征等。
2.指導原則
(1)染色體病的病兒,應同時進行父母染色體檢查,正常時可考慮再生育,但須經產前診斷為正常胎兒者。
(2)染色體病的病兒,若其父母之一為同源染色體易位攜帶者,再發率為100%,不宜再生育;若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者,可考慮再生育,但須經產前診斷為正常胎兒者。無產前診斷條件的,不宜再生育。
三、其它
1.上述以外的其他遺傳病或遺傳性質難以確定的疾病,應組織會診,將初診意見、全部檢查資料與家系調查資料一起上報省級病殘兒醫學鑒定組進一步確診。
2.病殘兒父母患有嚴重疾病,如傳染性肝炎、肺結核、性病、愛滋?。ˋIDS)、心臟病、原發性血小板減少性紫癜、糖尿病、甲狀腺功能亢進、癲癇、惡性腫瘤等,從指導原則考慮,在治愈前不宜再生育。批準再生育指標后,應在計劃生育技術服務、醫療保健部門指導下生育,進行咨詢和孕前、孕期檢查。