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病殘兒醫學鑒定管理辦法（全文）
關鍵詞： 計劃生育 人口素質 病殘兒童 醫學鑒定 管理辦法
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二、遺傳性疾病
子女患有下列遺傳性疾病致殘不能成長為正常勞動力者，根據遺傳方式和能否做產前診斷等因素，按指導原則，綜合判斷確定是否適宜再生育。無家族史者不一定不是遺傳病，如隱性性連鎖遺傳，隔代才能完全表現出來，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，還需擴大范圍了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，繪出系譜圖。有些隱性遺傳疾病由于群體基因頻率高，雖然血緣關系很遠，有時也會偶合而使子女致病，必須了解雙方家族史。
（一）常染色體顯性遺傳病
1．常見病種：如軟骨發育不全、缺指、并指癥、成骨發育不全、馬凡氏綜合癥、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發育不全、先天性肌強直、扭轉性痙攣、周期性麻痹、家族性多發性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎（成年型）、神經纖維瘤、腎性糖尿病、結節性硬化癥、先天性小角膜、先天性無虹膜、先天性白內障、視網膜母細胞瘤、先天性球形紅細胞增多癥、地中海貧血、魚鱗病、遺傳性血管神經性喉水腫、可變性紅斑角化癥、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、慢性進行性舞蹈病、毛發紅糠疹、特發性致纖維化肺泡炎等。
2．指導原則
（1）病殘兒的父母之一患病者，其再發風險率很高(50％)。對無可靠產前診斷方法者，不宜再生育。
（2）病殘兒父母正常，家系調查又除外家族遺傳病史、可能為基因突變所致，再發風險率較低，可考慮再生育。
（二）常染色體隱性遺傳病
l．常見病種：如白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元儲積癥、低磷酸酯酶癥、神經鞘磷脂儲積癥、粘多糖儲積癥（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆狀核變性、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進行性肌營養不良（臍帶型）、勞蒙畢綜合癥、惡性貧血（先天型）、遺傳性小腦性共濟失調、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網膜色素變性、著色性干皮病、垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性Q?T延長綜合癥、心內膜彈力纖維增生癥、嬰兒型遺傳性粒細胞缺乏癥、嬰兒型進行性脊肌萎縮癥、肺泡微結石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發性克汀病等。
2．指導原則
（1）病殘兒的父母外表雖然正常，但都是致病基因攜帶者，所生子女每胎都有25％的發病機會，50％為攜帶者，再發風險率很高。對無可靠產前診斷方法者，不宜再生育。
（2）對新生兒期可以防治的病種，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、散發性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有條件進行新生兒篩查和實驗室檢查的，可考慮再生育。但生后必須作篩查和實驗室檢查。若是病兒，應及時用藥或飲食治療；無早期篩查和診斷治療條件的，不宜再生育。