（節選）
2008年11月6日，國際權威學術期刊《自然》以封面文章形式發表了深圳華大基因研究院等單位繪制的首個中國人，同時也是首個黃種人的全基因組完成圖譜的研究結果。這一成果被命名為炎黃一號，系統地描述了中國人基因組的序列特征和與現有白種人基因組之間的差異，對我國的基因科學研究和產業發展具有重要的指導意義。深圳華大基因研究院的李瑞強和李英睿以“炎黃一號：首個中國人基因組序列圖譜”為題，在《2009科學發展報告》上撰文對這一重大成果作了簡要報道。
文章介紹到，炎黃一號項目采用了國際上最先進的合成測序技術，共產出1177億堿基對測序數據，相當于人類基因組全長的36倍，基因組覆蓋度超過99.97%，單堿基錯誤率低于十萬分之一，變異位點檢出錯誤率低于千分之一。圖譜完成精度超過之前發表的兩個白種人基因組序列圖譜，達到了國際領先水平。中華民族具有自身獨特的文化習俗和遺傳背景，在環境適應和疾病發生等方面有著與其它民族顯著不同的地方，而這些性狀均與我國人群特異性的基因序列的結構和功能有著根本上的關聯。在炎黃一號基因組中，相對人類基因組計劃完成的白種人基因組序列，數據分析共識別到3,074,097個高質量的單核苷酸多態性位點，其中417,016個位點為新的發現，目前在炎黃一號基因組中獨有。通過與人類基因組單體型計劃和千人基因組計劃一期數據的比較，所發現的多態性位點很多在中國人群中具有不同程度的特異性。此外，炎黃一號基因組中還檢測到了135,262個插入和刪除突變，2,682個大片段DNA結構性變異，其中大部分為新發現的獨有變異。炎黃一號項目的結果表明，在不同人類族群和不同個體之間的基因組間存在較大差異。
作為首個真正意義的個人基因組，炎黃一號圖譜具有極高的精度，可以聯合已有的醫學基因組學研究成果，對該個體各種表型，包括疾病風險等進行初步的推斷。炎黃一號作為一個具有醫學應用價值的高精度個體基因組測序， 揭開了個人基因組時代的序幕，從數據和方法實踐上為未來基于每個人自身的基因組而對疾病進行預測、檢測和干預提供了范式。
作為國際人類基因組計劃在中國的必然延續，炎黃一號是中國生命科學里程碑式的進展，標志著著中國基因組科學的國際一流和亞洲領先的地位。（摘自中國科學院“科學發展報告”課題組撰寫的《2009科學發展報告》）
|
